¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?

 

La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente (con una incidencia entre 1: 15.000 a 1: 18.000) que afecta igual a varones y mujeres.

La FCU es un trastorno crónico que afecta al metabolismo de la fenilalanina a tirosina.

La tirosina es un precursor de la dopamina (DA) y cuando la fenilalanina hidroxilasa está demasiado baja se puede alterar la producción de DA y puede resultar en cambios en:

  • ·         Los huesos
  • ·         Anemia
  • ·         Anticuerpos
  • ·         Desarrollo cognitivo

La fenilalanina es un aminoácido y, cuando no se metaboliza, se comienza a almacenar en el cuerpo.

Características y signos asociados a la fenilcetonuria

a)    Cuando los niveles de fenilalanina son demasiado altos pueden tener consecuencias gravemente negativas, incluido el retraso cognitivo.

b)    La FCU puede producir trastornos neuropsiquiátricos en los niños, incluyendo:

  • ·         trastornos del comportamiento y
  • ·         problemas antisociales

c)    El retraso cognitivo se evita generalmente cuando se trata la FCU de forma apropiada.

d)    También se ha asociado con la FCU el TDAH de por vida, incluso después de un control de dieta con éxito.

e)    En raras ocasiones la FCU puede ocasionar la muerte o trastornos epilépticos, anomalías del EEG, espasticidad, y trastornos del temblor y reflejos.

f)     El desarrollo del tejido neural parece estar afectado, lo que provoca alteraciones celulares y mielinización incompleta.

g)    Waisbren (1999) sugiere que el control de las funciones ejecutivas puede estar afectado por la FCU, incluida la habilidad de planificación, de procesamiento de integración y de atención sostenida. Estas deficiencias son particularmente agudas cuando la información se presenta rápidamente o cuando la carga cognitiva es alta (a medida que la tarea se hace más compleja y el tiempo de procesamiento más rápido). Las alteraciones de esta índole se pueden presentar también en los niños que se tratan tempranamente.

Implicaciones para la evaluación

1.    El examen médico temprano de cribado (“screening”) de la FCU está ampliamente difundido y puede ser extremadamente eficaz para reducir las progresivas y nocivas dificultades evolutivas y médicas que se asocian al trastorno. Desde que se generalizó, en la década de 1960, este examen para todos los recién nacidos, rara vez se observan los graves síntomas de la FCU.

2.    La evaluación neuropsicológica también puede ser importante para identificar las alteraciones cognitivas, de razonamiento y visuoespaciales que se han descubierto en los niños con FCU.

3.    La evaluación psicoeducativa es efectiva para determinar dificultades académicas (p.ej., trastornos del aprendizaje, dificultades en matemáticas...) y problemas de adaptación de la conducta (p.ej., conductas disruptivas, conducta antisocial, baja autoestima). Waisbren (1999) sugirió asimismo que el TDAH puede dar lugar a niveles elevados de fenilalanina en sangre.

¿En qué se basan las intervenciones efectivas?

Las intervenciones efectivas se centran en un control de la dieta y el cumplimiento de estas restricciones.

Variables familiares parecen afectar al cumplimiento de la dieta.

 

IMPLICACIONES DE LA INTERVENCIÓN EN FENILCETONURIA