TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

 

Criterios diagnósticos (DSM-5)

A.   Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes:

1.    Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones, afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.

2.    Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.

3.    Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

Especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.

B.   Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, interés o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes:

1.    Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p.ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincráticas)

2.    Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p.ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).

3.    Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes)

Especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos

C.   Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida)

D.   Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

E.   Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.

Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se le aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro autista. Los pacientes con deficiencias notables en la comunicación social, peros cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro autista, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática).

Especificar si:

Con o sin déficit intelectual acompañante

Con o sin deterioro del lenguaje acompañante

Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos

Asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento

Con catatonía

Características diagnósticas del Trastorno del espectro autista (TEA)

1.    Las características principales del TEA son el deterioro persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social, y los patrones de conducta, intereses o actividades restrictivos y repetitivos.

2.    Estos síntomas están presentes desde la primera infancia y limitan o impiden el funcionamiento cotidiano. La etapa en que el deterioro funcional llega a ser obvio variará según las características del individuo y su entorno. Las características diagnósticas centrales son evidentes en el período de desarrollo, pero la intervención, la compensación y las ayudas actuales pueden enmascarar las dificultades en, al menos, algunos contextos.

3.    Las manifestaciones del trastorno también varían mucho según la gravedad de la afección autista, el nivel del desarrollo y la edad cronológica; de ahí el término espectro. El TEA incluye trastornos previamente llamados autismo de primera infancia, autismo infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamiento, autismo atípico, trastorno generalizado del desarrollo no especificado, trastorno degenerativo de la infancia y trastorno de Asperger.

4.    Los deterioros de la comunicación y la interacción social especificados en el Criterio A son generalizados y prolongados.

5.    Los diagnósticos son más válidos cuando se basan en múltiples fuentes de información, como las observaciones clínicas, la historia del cuidador y, cuando es posible, los autoinformes.

6.    Las deficiencias verbales y no verbales de la comunicación social tienen diferentes manifestaciones según la edad, el nivel intelectual y las capacidades lingüísticas del individuo, además de más factores, como la historia del tratamiento y las ayudas actuales. Muchos tienen deficiencias lingüísticas que varían entre la ausencia completa del habla por retrasos del lenguaje hasta la escasa comprensión del habla de los demás, la ecolalia o el lenguaje poco natural y demasiado literal. Aun cuando estén intactas las capacidades formales del lenguaje (p.ej., vocabulario, gramática...), el uso de éste en el TEA estaría deteriorado para la comunicación social recíproca.

7.    Las deficiencias de la reciprocidad socioemocional (es decir, de la capacidad para interactuar con otros y compartir pensamientos y sentimientos) son claramente evidentes en los niños pequeños con el trastorno, que pocas veces o nunca inician la interacción social y no comparten emociones, junto a una imitación reducida o ausente del comportamiento de otros. El lenguaje que existe muchas veces es unilateral, carece de reciprocidad social y se utiliza para pedir o clasificar más que para comentar, compartir sentimientos o conversar. En los adultos sin discapacidades intelectuales o retrasos de lenguaje, las deficiencias de reciprocidad socioemocional pueden ser más evidentes en la dificultad para procesar y responder a las señales sociales complejas (p.ej., cuándo y cómo unirse a una conversación, cosas que no debería decir). Los adultos que han desarrollado estrategias de compensación para algunas dificultades sociales siguen teniendo problemas en las situaciones nuevas o sin ayuda, y sufren por el esfuerzo y la ansiedad de tener que calcular conscientemente lo que resulta socialmente intuitivo para la mayoría de las personas.

8.    Las deficiencias en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social se manifiestan por un contacto ocular, unos gestos y expresiones faciales, una orientación corporal o una entonación de voz que están disminuidos o ausentes, o son atípicos.

9.    Una característica temprana del TEA es una alteración de la atención compartida que se manifiesta por incapacidad para señalar con las manos o para mostrar o llevar objetos cuyo interés puede compartirse con otros o por incapacidad para seguir cómo otro señala con las manos o dirige la mirada. Pueden aprender algunos gestos funcionales, pero su repertorio es más pequeño que el de otras personas y a menudo no utilizan gestos expresivos espontáneamente en la comunicación. Entre los adultos con un lenguaje fluido, las dificultades para coordinar la comunicación no verbal con el habla pueden dar la impresión de un “lenguaje corporal” extraño, rígido o exagerado durante las interacciones. Las alteraciones pueden ser relativamente sutiles dentro de los dominios individuales (p.ej., alguien puede mantener contacto con los ojos relativamente bien mientras habla), pero van a ser más pronunciadas al integrarse escasamente, en la comunicación social, el contacto ocular, los gestos, la postura corporal, la prosodia y la expresión facial.

10. Las deficiencias para desarrollar, mantener y entender las relaciones se deberían valorar según la normalidad para la edad, el género y la cultura. Puede haber un interés social ausente, reducido o atípico, manifestado por el rechazo a las otras personas, la pasividad o un trato inapropiado que parece agresivo o destructivo. Estas dificultades son particularmente evidentes en los niños pequeños, que muchas veces muestran falta de juegos sociales y de imaginación compartidos (p.ej., un juego simbólico flexible y apropiado para la edad) y después insisten en jugar según unas reglas muy inflexibles. Los individuos más mayores pueden tener problemas para entender qué comportamientos se consideran apropiados en una situación, pero no en otra (p.ej., el comportamiento informal durante una entrevista de trabajo) o las diferentes maneras en que el lenguaje puede utilizarse para comunicar (p.ej., ironía, mentiras piadosas).

11. Puede haber una obvia preferencia por las actividades solitarias o las interacciones con gente mucho más pequeña o mayor.

12. Frecuentemente existe un deseo de establecer amistades sin una idea completa o realista de qué supone la amistad.

13. Es importante tener en cuenta las relaciones con los hermanos, los compañeros de trabajo y los cuidadores en términos de reciprocidad.

14. El TEA también se define por patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos, que se manifiestan de forma distinta según la edad y la capacidad, la intervención y las ayudas actuales. Entre los movimientos estereotipados o repetitivos se incluyen las estereotipias motoras simples (p.ej., girar monedas, alinear juguetes) y el habla repetitiva (p.ej., ecolalia, repetición retrasada o inmediata de palabras escuchadas, el uso de “tú” refiriéndose a uno mismo, el uso de palabras, frases o patrones prosódicos estereotipados).

15. La excesiva inflexibilidad de las rutinas y patrones de comportamientos restringidos se pueden manifestar como una resistencia a los cambios (p.ej., angustia por cambios aparentemente pequeños, como el envoltorio de una comida favorita, insistir en seguir las reglas, rigidez de pensamiento) o patrones de comportamiento verbal o no verbal ritualizados (p.ej., preguntas repetitivas, caminar continuamente en un perímetro).

16. Los intereses muy restringidos y fijos en el TEA tienden a ser anormales en su intensidad o foco (p.ej., un niño pequeño con un fuerte apego a un sartén, un niño preocupado por las aspiradoras, un adulto que pasa hora escribiendo horarios).

17. Algunas fascinaciones y rutinas pueden tener relación con una aparente hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales, que se manifiesta por respuestas externas a sonidos o texturas específicos, oler o tocar objetos excesivamente, fascinación por las luces o los objetos que giran y, a veces, una aparente indiferencia al dolor, al calor o el frío. Son frecuentes las reacciones extremas y los rituales relacionados con el sabor, olor, textura o la apariencia de los alimentos, y las restricciones alimentarias excesivas, que pueden ser una característica de la presentación del TEA.

18. Muchos adultos con TEA sin discapacidades intelectuales o del lenguaje aprenden a suprimir el comportamiento repetitivo en público. Los intereses especiales pueden ser una fuente de placer y motivación, y pueden ofrecer vías para la educación y el empleo en fases posteriores en su vida. Los criterios diagnósticos se pueden cumplir si los patrones de comportamiento, los intereses o las actividades restringidos y repetitivos ya estaban claramente presentes durante la infancia o en algún momento del pasado, aunque no continúen.

Características asociadas que apoyan el diagnóstico

1.    Muchos pacientes con TEA tienen también un deterioro intelectual y/o del lenguaje (p.ej., lentitud al hablar, comprensión del lenguaje peor que la producción). Incluso los que tienen una inteligencia normal o alta tienen un perfil de capacidades desnivelado. La brecha entre las habilidades intelectuales y las habilidades funcionales adaptativas es a menudo grande.

2.    Muchas veces existen deficiencias motoras, como una manera de caminar extraña, torpeza y otros signos motores anormales (p.ej., caminar de puntillas).

3.    Pueden producirse autolesiones (p.ej., darse golpes en la cabeza, morderse la muñeca) y son más comunes los comportamientos disruptivos/difíciles en los niños y en los adolescentes con TEA que, en aquellos con otros trastornos, incluida la discapacidad intelectual.

4.    Los adolescentes y adultos con TEA tienen tendencia a la ansiedad y a la depresión.

5.    Algunos presentan un comportamiento motor similar a la catatonía (ir más despacio y “congelándose” en medio de una acción), pero éstos no alcanzan normalmente la magnitud que se observa en un episodio catatónico.

6.    Es posible que presenten un deterioro marcado de los síntomas motores y muestren un episodio catatónico completo con síntomas como el mutismo, las posturas, las muecas y la flexibilidad cérea. El período de riesgo para la catatonía comórbida parece ser mayor durante la adolescencia.

Referencia bibliográfica

Association, A. P. (2014). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. España: Editorial Médica Panamericana.

 

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Se considera que la soledad y la monotonía son sus características más relevantes, además de las alteraciones del lenguaje y la aparición de los síntomas en los primeros 36 meses.

La mayoría están afectados desde el nacimiento, sus disfunciones afectan desde la raíz sus capacidades. Normalmente casi todas ellas se encuentran alteradas, pero pueden presentar zonas no afectadas, lo que se ha denominado, “islas de competencias”, porque los niños vuelcan toda su atención e interés en esa función intocada.

Características más habituales (Jongsma, 2000)

  • Fracaso crónico en el desarrollo social y ausencia de interrelaciones acordes con su nivel de edad
  • Falta de espontaneidad y responsividad emocional o social
  • Retraso o ausencia de lenguaje comunicativo, dificultades para iniciar o seguir una conversación
  • Lenguaje singular (ecolalias, inversión pronominal o lenguaje metafórico)
  • Alteraciones motoras
  • Repeticiones de acciones no funcionales (manierismos, movimientos estereotipados)
  • Persistente fijación de la atención en objetos o parte de objetos
  • Funcionamiento cognitivo alterado (disminuido o muy variable)
  • Resistencia a cambios y reacciones catastróficas ante ellos.
  • Constrición emocional o afecto bloqueado
  • Conductas autolesivas
  • Hipersensibilidad auditiva

Evaluación

Ha de ser multidimensional y se deben escoger tantos métodos y fuentes de evaluación como hagan falta para garantizar la toma de datos. Además de la evaluación genérica, se debe realizar una evaluación específica y cuidadosamente en otros campos:

  • Estado neurológico
  • Capacidad intelectual
  • Lenguaje
  • Habilidades de auto-cuidado
  • Habilidades sociales

   Hay que tener en cuenta que el 75% de los niños autistas tienen asociado un retraso mental lo que dificulta aún más su evaluación

Diagnóstico de los Trastornos del espectro autista (TEA)

Cada vez se pueden diagnosticar a edades más tempranas. Se inicia con la vigilancia del desarrollo del niño, realiza de forma rutinaria en las revisiones del pediatra.

En caso de detectarse algún signo de alerta, es necesario realizar alguna prueba de cribaje de TEA, para diferenciar entre niños con neurodesarrollo normal y niños con riesgo de TEA. El método más usado internacionalmente para detectar TEA en niños entre los 16 y 30 meses es el M-CHAT.

Pruebas para detectar Trastornos del espectro autista

Cuestionario M-CHAT

DIMENSIONES ALTERADAS EN LOS CUADROS CON ESPECTRO AUTISTA Y NIVELES DE ALTERACIÓN (Adaptado de Riviêre, 1997, 2001)

¿CÓMO DISTINGUIR ENTRE EL TRASTORNO DE APEGO REACTIVO Y EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA?

¿CÓMO DISTINGUIR ENTRE EL TRASTORNO DE COMUNICACIÓN SOCIAL Y EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA?